人类基因组测序再获重大突破,支持并推动现代医学快速发展。经过20余年的发展,基因测序已进入以大数据为基础的“数字基因时代”,基因测序技术也已发展至被称为“纳米孔测序技术”的第四代测序技术,在锁定个人病变基因,在生殖健康、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗、病毒检测等领域发挥着重要作用。美国和瑞士研究团队开发出识别“基因组安全港”(GSH)位点的算法,人类基因组中GSH的鉴定将推进未来更安全有效的基因和细胞工程疗法的研发。美国加利福尼亚大学领导研究团队开发出新型基因组组装算法“La JoLa汇编程序”,可全自动重建出人类基因组中近一半的染色体,极大增强了扩展完整人类基因组组装的能力。英国剑桥大学研究人员以英国“十万基因组计划”的数据为基础,对约8.5万名癌症或罕见病患者进行全基因组测序,揭示出58个过去未知的肿瘤突变特征,为未来个性化癌症治疗提供重要指导作用。国际科研团队Telomere to Telomere联盟取得历史性成就,发布包括所有22条常染色体和X染色体无缝组装的最新人类参考基因组“T2T-CHM13”,生成了迄今最完整的人类基因组序列,为人类DNA蓝图提供了首个全面视图,将更好地支持个性化医疗、人口基因组分析和基因组编辑。