一、1、STR 鉴定。STR(Short Tandem Repeat),即短串联重复序列。STR 是人类基因组中广泛存在的一种重复结构核心序列(由 2~6 个碱基组成),核心序列串联重复排列,重复次数的不同构成长度多态性。通过对这种多态性的检测,就可以明确区分个体与个体的不同,确定亲缘关系。一般采用 16~50 个位点来参与计算,位点越多,计算越精准,同样成本也越高。
优点:因其具有成本低,操作简单的特点,被众多机构及一些公益组织所采用。
缺点:亲子鉴定中常会发生 STR 突变的情况(0.1%),突变对亲子关系的判定会造成困扰,所以在二体连测时会出现「不排除亲子关系」的结论。由于采集位点限制,无法有效支撑对全同胞关系之外的鉴定。
2、SNP 鉴定。SNP(Single Nucleotide Polymorphisms),即单核苷酸多态性,又被称为第三代遗传标记,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。结合新一代测序技术,可以通过计算大量 SNP 基因位点(检测位点 ≥5000 个)来精准判定亲属关系。
优点:突变率低,鉴定结果精准度高,对于很远的亲缘关系也可提供可信的判断。
缺点:技术难度高,测序复杂,现阶段鉴定成本还大大高于 STR。
目前市面上使用第二代技术 STR 和第三代技术 SNP 的鉴定机构都有,但我们推荐大家在有能力的情况下选用更先进的 SNP 鉴定。
因为对比这两种技术,SNP 相较于 STR 具有以下诸多优点:
1. SNP 具有高多态性,低突变率的特点,比 STR 更为稳定,当 STR 鉴定无法下结论时,SNP 鉴定可以做出准确回答。
2. SNP 检测位点量要远多于 STR,市面上常见的 STR 检测多为 16~50 个位点不等,而 SNP 的检测位点则为 ≥5000 个,23魔方寻亲检测使用的 SNP 检测量是 80万+。因此可以得到的信息量也远超 STR 检测。
3. 十几个或数十个位点的 STR 鉴定能对亲子关系(全同胞)提供充分的依据信息,但当鉴定范围扩充表亲、堂亲乃至到更远的亲缘关系时,则只能依靠大量的 SNP 位点鉴定提供信息。
4. SNP 检测对样本质量要求比 STR 较低。DNA会在极端条件下降解,造成 STR 数据提取困难,如美国 9.11 事件中很多遇难人员因为高温焚烧过导致无法用 STR 来确认身份,就是通过 SNP 实现的。
除亲缘鉴定之外,SNP 也在遗传制图、连锁性分析、疾病基因定位和物种多态性研究等诸多领域中逐渐取代 STR,成为首选的遗传标记。
讲了这么多 SNP 鉴定的好处,那普通用户如何快速判断一家鉴定机构采用的 STR 还是 SNP 的呢?
其实很简单:一看鉴定机构提供的说明;二看鉴定位点数量,十几个或者数十个位点的就是 STR,几千上万位点的就是 SNP。
3、男性会继承祖先的 Y 染色体突变,Y 染色体不与其他染色体重组,实现极为稳定的传承,并在传承中不断产生细微的突变,比对各自共享的突变、私有的突变,就可以知道各兄弟支系从哪一代分开。
4、通过Y染色体数据比对,既可找到失联的(或疑似)血亲宗亲,亦可发现迁徙踪迹。根据数据相同或相近各组宗亲的籍贯,可发现迁徙踪迹,还可印证家谱记载迁徙情况是否属实。随着收集数据的增多,信息量越来越大,相关结果会更加准确详实。
二、“Y-STR和Y-SNP”区别。
Y-STR
“Y-STR 指Y染色体上的短串联重复序列(a short tandem repeat on the Y-chromosome)。Y-STR常用于司法取证,亲子鉴定和族谱基因检测。它取自Y染色体。Y染色体是男性所持有,它们仅从父亲传递给儿子,同一父系内的男性通常有一致或者非常接近的Y染色体。而受精卵在形成过程中,常染色体随机配对。所以Y-STR样本间的差异比常染色体STR间的差异要小很多。”
Y-STR主要的用途:亲子鉴定、司法上户、国家建设用于刑侦的基因库等。
运用Y-STR知名的成果:破获甘肃白银案。过程是:高承勇的堂叔行贿,被采集STR数据,结果发现与白银案现场留下的生物学材料属于同一个家族。警方通过高承勇堂叔找到高承勇的家族,再通过指纹和X-STR锁定高成勇。
通过基因寻根也是一个道理。通过两人的Y-STR数据的差异,判断是否是一个家族。如:和传说某地的同姓通过STR数据判断是一个家族,那么就寻根成功。
Y-STR检测一般采用 17-80个位点来参与计算,位点越多,计算越精准,同样成本也越高。